出生缺陷和罕见病的定义是什么？每30秒出生一个缺陷儿，应该如何预防呢？
- 分类：新闻中心
- 作者：多泰美助孕姚顾问
- 来源：青岛多泰美 -- 国内外三代试管助孕咨询
- 发布时间：2021-03-04 07:39
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【概要描述】多泰美试管婴儿 致力于助孕事业，卵巢早衰，弱精，试管多次失败调理，染色体筛查生男孩139-696-00061 、139-639-99281
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出生缺陷和罕见病的定义、现状及影响
出生缺陷是指在出生前就发生了结构、功能或是代谢异常。
它包括两个方面，一个是先天性畸形，即新生儿的体表和内脏有严重的结构异常，
比如神经性神经管缺陷、先天性心脏病；第二是功能、代谢或是行为有异常，
这要在出生后几天、几个月甚至是几十年才能表现出来。
罕见病在国际上没有一个明确的定义。欧盟认为1/2000的发生率为罕见病，
统计得出欧盟国家有3000万人得了罕见病，并且这种病很少有治愈方法，
欧盟认为能够治愈的罕见病仅为7%。美国则将低于20万人发病的疾病定义为罕见病。
据统计，美国有2500万罕见病患者，其中，能够干预的病例小于5%。
虽说罕见病的发生率很低，但一直以来，已知种类已经从5000多种扩展到1万多种，它威胁着整个人类的健康。
每年全世界大概有790万有出生缺陷的小孩出生，占出生人口的6%，其中95%的病人都处在发展中国家。
中国每年大概有90万到100万出生缺陷的婴幼儿，发生率是5.6%。有说法称，
每30s就有一个出生缺陷的小孩出生。我国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，占我国家庭总数的近1/10。
这样庞大的数字对我们国家整个民族的素质及公共卫生资源产生深远的影响。
从中国出生缺陷防治报告（2012）可以看出，从1996年到2011年之间，
起初，出生缺陷统计的第一顺位是唇腭裂，后来先天性心脏病慢慢位列第一顺位，
第二顺位则是神经管畸形。但由于我国采取孕前孕期补充叶酸的措施得当，
近年来神经管缺陷的发生率已从20%多降到4%左右，其中，农村较城市仍有更高的发生率；
而先天性心脏病发生率则是万分之54.3，城市发生率远高于农村。
出生缺陷已成重大公共卫生问题。我国自二胎政策开放以来，人口出生率从1800万降到1600万，
但出生缺陷率是上升的，婴幼儿死亡率保持下降，也就是说小孩本来有出生缺陷，
生出来后会有一些死亡，所以这个死亡是很难防控的。衡量一个国家是发展中国家还是发达国家，
有两个重要的指标。其一，婴幼儿、儿童的死亡率；其二，孕产妇的死亡率。
孕产妇死亡率这一指标在近两年有所下降，尤其是上海获得显著改善。
但是婴幼儿死亡率还是降不下来，其中就是因为出生缺陷的病因不能查明，无从防控。
出生缺陷的致病因
造成出生缺陷的原因，主要有三个方面。
第一，遗传因素
其中包括三种，有染色体异常，像唐氏综合征就属于这一类，
还有单基因病，以及多基因病，包括高血压、肿瘤等。
第二，环境因素
大概占比5%-10%，包括药物、营养、有毒物质及感染等。包括SARS、
艾滋病以及最近的新冠感染等是否会引起胎儿畸形等，还处于研究当中。
第三，遗传与环境因素的综合作用
这将近占到50%的比例。
那么二胎政策的开放，在控制出生缺陷方面，又会出现哪些现状和挑战呢？
二胎政策的开放，最有意愿生育的是高龄孕产妇，但由于这个年龄段的孕妇生育率下降，
因此，她们多借助助孕的方式生二胎，这样出生缺陷的风险不是下降，反而是上升的。
三级防控策略
如何预防出生缺陷和罕见病，我国有三级措施来应对，
需要医院、政府以及家庭共同配合才能完成。
一级预防，即夫妇做一些孕前检测，去除病因；
二级预防，孕中的早筛查、早诊断，必要的情况下就选择终止妊娠；
三级预防，产后的补措，通过药物、手术来保障新生儿之后的健康。
一级防护主要采取的措施有：
一、婚检。即使现在政府取消强制婚检，
但我们也要积极配合做好孕前咨询和孕前检查；
二、优生优育的健康检查；
三、避免近亲结婚；
四、适龄生育，在适合生育的年龄完成生育；
五、携带者的筛查；
六、PGT技术，此技术是对还没有移植入子宫的胚胎进行遗传学的诊断。
所以，做好一级防护，一方面是健康教育，另一方面是体格检查等。
女方：年龄越大，生育力越低，流产率越高，出生缺陷风险越高
通过流产率及生育能力这两个指标的数据，我们可以直观看到适龄生育的重要性。
女性从20岁到45岁，流产率处在低位，但超过45岁流产率就超过了95%。
与此同时，在低年龄段的孕妇生育能力非常好，但到了45岁，生育能力甚至低于5%。
并且，对男性的生育年龄也有要求，男性年龄越大，精子变异率就越多，
DNA损伤也越大，出生缺陷风险增高。一般认为，女性35岁即为高龄，男性40岁则为高龄。
若夫妇双方年龄较大，又有生孩子的意愿，为确保生出健康的宝宝，建议直接采用试管婴儿。
PGT（植入前遗传学检测）
就是通过对配子或早期胚胎进行分子遗传学的诊断，
移植没有疾病表型的胚胎，避免遗传病患儿的出生。
PGT技术的适用人群
适用人群
第一，单基因病，也就是这个家族里面这个基因是确定的，
比如说多囊肾，携带率非常高，每40个人里面就有一个病例。
第二，肿瘤易感基因携带者，肿瘤基因是可以筛查的。
第三，HLA配型，如果第一胎生出来患病，需要通过骨髓移植来治疗的，
可以采用借用PGT技术生育一个HLA配型匹配的二胎，用他的脐带血治疗第一胎的疾病。
此外，高龄女性、重度少弱畸精子症男性及染色体异常者都建议做筛查。
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文章来源于网络 由多泰美助孕姚顾问整理
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