什么是孕前遗传病基因检测？
- 分类：助孕知识
- 作者：多泰美助孕姚顾问
- 来源：青岛多泰美 -- 国内外试管助孕咨询
- 发布时间：2021-02-07 14:29
- 访问量：
【概要描述】多泰美试管婴儿 致力于助孕事业，卵巢早衰，弱精，试管多次失败调理，染色体筛查生男孩139-696-00061 、139-639-99281
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- 作者：多泰美助孕姚顾问
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什么是孕前遗传病基因检测？
孕前遗传病基因检测是指在怀孕前或孕期20周以前，通过抽取母亲或/和父亲外周血，
帮助育龄人群了解自身是否为隐性遗传病携带者，帮助科学备孕，
并通过进一步遗传咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，
帮助防止缺陷宝宝出生的一种检测技术。
技术原理
采用高通量测序技术和目标区域捕获技术，对多种单基因遗传病同时进行检测，
筛查夫妇双方的高风险基因携带情况，帮助科学备孕，
并通过进一步遗传咨询和产前诊断，防止缺陷患儿出生，阻断疾病基因的遗传。
产品特点
疾病选择特点
中国人群高发疾病；
基因致病性明确；
严重致畸致死致残；
疾病可预防可阻断；
检测特点
专业
检测列表来自国际权威数据库，专业遗传咨询人员深入解读，了解疾病潜在致病风险，科学指导生育；
精准
采用高通量测序技术和目标区域捕获技术，一次性准确筛查多种单基因遗传病，筛查效率更高；
创新
可检测SMN1基因7和8号外显子缺失。
检测流程
样本类型
● 外周血
● 唾液
● 准备怀孕，关注自身和孩子健康的夫妇
● 已经怀孕，孕20周前的夫妇
● 一方或双方有家族性遗传病史的夫妇
● 已生育遗传病患儿的夫妇
● 未明原因不孕不育夫妇
● 近亲结婚夫妇
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