试管婴儿技术给不孕不育夫妇带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择借助试管婴儿技术成功迎来了宝宝。科学研究表明，健康的胚胎是成功怀孕的关键。而通过IVF获得的胚胎有40-60%存在染色体异常，而且随着孕妇年龄的增长，胚胎染色体异常的风险也随之增加。染色体异常是妊娠失败和自然流产的主要原因。健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步，因此，植入前遗传学筛查也越来越受到重视，PGD/PGS应运而生。那么，染色体异常会导致哪些遗传疾病，基因检测又是如何工作的呢？
NO·01 什么是染色体DNA基因？
人类有23对染色体，每条染色体上的一段DNA就是一个基因，大约有 50,000 到 100,000 个基因分布在 23 对染色体上。
一般人群中1/5～1/4患有遗传病，每个人平均携带5～6个隐性基因。但并不是所有的问题都会影响孩子的健康，也不是所有的问题都能用PGS/PGD技术检测出来！
NO·02 染色体问题有多严重？
首先要注意的是，能顺利出生的健康宝宝其实只是冰山一角，大多数染色体异常的胚胎都无法着床、流产或胎停，导致自然淘汰。99%的流产是由胎儿而不是母亲造成的。
在卵子的受精阶段，染色体异常的百分比为45%
成功植入胚胎的染色体异常百分比为25%
孕早期胚胎，染色体异常百分比为15%
研究表明，40岁以上染色体异常比例为60%，43岁以上染色体异常比例高达85%。这证明，43岁以上的卵子发育成囊胚，即使表面看起来正常，实际上染色体异常的比例很高，这也是不可避免的，这也是导致高龄产妇流产率高的原因。
NO·03 哪些疾病与染色体有关？
染色体/基因异常引起的常见疾病：
01 染色体数目丢失（非整倍体）
定义
一个健康人有23对染色体，每一对都是二倍体，也就是两条。如果有1条、3条或更多条染色体，这是染色体数目错误的征兆。
遗传病
由异常数量引起的遗传病有数百种，典型的如21三体即先天愚型（或唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症（猫叫综合症）、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
02 染色体结构异常
定义
每条染色体上有很多基因片段，如果一条染色体上的基因片段有易位、倒位、重叠等问题，这是一种结构异常，以平衡易位最为常见。如果发现患者是易位携带者，则流产或试管婴儿周期失败的风险更大。
遗传病
如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。
03 基因遗传病
定义
一个健康人有23对染色体，每一对都是二倍体，也就是两条。如果有1条、3条或更多条染色体，这是染色体数目错误的征兆。
遗传病
单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。
NO·04 什么是PGS/PGD
PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis)，即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称第三代试管婴儿。在移植前筛查和诊断胚胎的遗传疾病和遗传缺陷，将提高着床率，降低后期流产的风险和婴儿的健康。
NO·05 PGS和PGD有什么区别？
PGS和PGD都用于在移植前检测胚胎的健康状况，但最重要的区别是PGS是遗传学筛查，PGD是基因诊断。
PGS是一种对胚胎所有染色体进行筛选的基因筛查试验，它可以检查染色体是否缺失，形态和结构是否正确。在受精卵形成胚胎（孵化第 3 天）或囊肿（孵化第 5 天）后检查 PGS。有染色体问题的胚胎很难自然发育成熟，在怀孕的第五个月和第六个月中断流产的情况并不少见。即使胚胎能够存活到自然分娩，未来出生的婴儿也很可能出现健康问题。因此，PGS对于高龄和反复流产的孕妇来说是一项非常有价值的技术。
PGD是一种基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷基因。精子和卵子在体外结合形成受精卵，一旦变成胚胎，在植入子宫之前需要进行基因检测，这样体外受精可以避免一些遗传疾病。目前我国的胚胎植入前基因诊断可以诊断一些单基因遗传病，如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。如果父母患有这种单基因遗传病，他们很可能会将它传给下一代。该测试的执行方式与 PGS 相同，但实验室测试不是染色体，而是导致疾病的特定突变。有了PGD技术，就可以判断哪些胚胎是正常的，避免单基因疾病的遗传，生出健康的宝宝。
NO·06 哪些人建议做PGD/PGS？
有过反复流产史的，或者曾经怀过有染色体问题的胎儿的准妈妈；
准爸爸精子质量较差；
准父母有家族遗传史、或已检测出有某方面的染色体问题；
想在胚胎移植前知道胎儿性别的准父母。
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