何为PGD
PGD即胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis ）， PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。
何为PGS
PGS即胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Screening ） PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
很多人对PGD/PGS的概念还不是很清晰,通过下面这张表格你将很快了解到他们的差异和用途。
根据世界卫生组织的定义
PGD\PGS有了新的命名
PGT
包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR
备注TE：滋养外胚层活检
PGT-A、PGT-M、PGT-SR
与 PGS/PGD 的关系
PGT-A
PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息，以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移，并提高成功怀孕的机会。
PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。
人类染色体对健康的生长和发育非常重要，染色体数量不正确（也称为非整倍体胚胎）的胚胎通常不会导致成功怀孕，还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体（也称为整倍体胚胎）的胚胎更有可能导致成功怀孕。
PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。
所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险，随着女性年龄的增长，无论胚胎数量多少，染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。
PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。
左侧为正常染色体，右侧为非整倍体
PGT-A的作用
① 提高妊娠率
② 减少流产的风险
③ 转移单个胚胎更有信心，避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险
④ 减少妊娠所需的IVF周期数，可能减少怀孕时间和额外周期的费用
PGT-A的过程
PGT-A广泛用于IVF治疗中。也是我们常常称为的三代试管婴儿，以下是它的工作原理：
PGT-M
PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用，PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic，胚胎植入前单基因遗传学检测。
PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人Alan H Handyside的建议给出的新定义,之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断,可能大家更加熟悉些。
对于有传播特定遗传病的风险人，可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查，以大大降低新生儿的健康风险。
用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后移植健康胚胎。
PGT-M适用于单基因疾病
的高风险人群
① 患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者（如囊性纤维化）
② 患者是X连锁病症的携带者（例如Duchenne肌肉萎缩症）
③ 患者或伴侣患有常染色体显性疾病（例如亨廷顿病）
④ 患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变（例如BRCA1和2）
⑤ 患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病
⑥ 患者想要进行HLA配型
PGT-M的过程
PGT-SR
根据世界卫生组织的定义，PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断，相对PGT-A，PGT-M，PGT-SR主要针对染色体结构异常。
染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加，遗传物质的数量不正确，通常导致不会成功怀孕。
PGT-SR胚胎植入前基因诊断，可以提高健康怀孕的机会，PGT-SR涉及通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后仅转移正常健康胚胎。
如果孩子有染色体重排，或者伴侣是携带者，可以考虑PGT-SR，如 染色体倒位，罗氏易位，平衡易位 等。
染色体重排可以是遗传的，也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的，并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。
这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险，通常不会导致成功怀孕。
PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质，确保成功怀孕和健康活产。
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